O nouă boală genetică, confundată cu o alergie severă: "Principalele simptome pot imita o dermatită atopică şi astm, până la şoc anafilactic"

Ea se prezintă ca o forma severă de alergie, însă este o nouă imunodeficienţă primară pe baza genetică. Descoperirea a fost făcută de un consorţiu multicentric de cercetători internaţionali, coordonat de Spitalul de Copii British Columbia din Vancouver, din care face parte şi Spitalul de Pediatrie Bambino Ges din Italia. Rezultatele au fost publicate în revista ştiinţifică Journal of Experimental Medicine.

Identificarea bolii şi a cauzelor ei genetice specifice a făcut deja posibilă adoptarea cu succes a unor noi strategii terapeutice de tratament. Până în prezent, în întreaga lume sunt cunoscute aproximativ 20 de cazuri. Studiul internaţional multicentric care a fost realizat pe 16 copii/tineri adulţi cu un tablou clinic comun caracterizat de alergie severă, a permis identificarea mutaţiilor genei STAT6, care joacă un rol crucial în diferenţierea unui tip de celule a sistemului imunitar, şi anume Limfocitele T, implicate în special în răspunsul alergic.

Pentru a obţine aceste rezultate, a fost fundamentală colaborarea Laboratorului de Genetică Medicală al Spitalului Bambino Ges şi cea a Laboratorului de Imunologie Pediatrică al Universităţii Tor Vergata. Mai exact, profesioniştii de la Bambino Ges, singurul centru italian care a participat la studiu, s-au ocupat de monitorizarea clinică, de caracterizarea imunologică a unuia dintre cei 16 pacienţi care compuneau grupul de studiu şi de studiile funcţionale, clarificând mecanismul de bază, scrie Rador, citând rainews.it.

În acest fel, pacientul care a fost monitorizat încă din primii ani de viaţă a putut primi la vârsta adultă un diagnostic definitiv. Până în prezent, în întreaga lume sunt cunoscuţi doar aproximativ douăzeci de pacienţi. Patologia poate fi încadrată în categoria celor ultra-rare.

Principalele simptome

Uneori, copiii care prezintă alergii ar putea fi afectaţi de o problemă imunitară congenitală pe bază genetică", explică profesorul Caterina Cancrini, şeful Unităţii Clinice şi Cercetare Imunodeficienţe Primare aparţinând Unităţii Operaţionale Complexe de Imunologie Clinică şi Vaccinologie a Spitalul Bambino Ges din Roma.

"Principalele simptome pot imita o alergie severă, infecţii recurente, dermatită atopică şi astm, până la şoc anafilactic. Debutul precoce şi severitatea manifestărilor alergice severe, recurente şi rezistente la terapia convenţională trebuie să sugereze întotdeauna o condiţie de imunodeficienţă pe bază genetică, a mai spus profesorul.

Importanţa acestei descoperiri

"Prin înţelegerea mecanismului care stă la baza acestei afecţiuni până acum necunoscute, s-au putut lua în considerare tratamente alternative la pacienţii cu manifestări alergice severe", explică Cancrini.

"În plus, identificarea cauzelor genetice responsabile pentru anumite tablouri clinice, permite stabilirea unui diagnostic precoce, care este esenţial pentru tratarea în timp util a pacientului, prin reducerea drastică a consumului de medicamente cortizonice care în timp, provoacă efecte secundare importante. Înţelegerea mecanismului care stă la baza fenomenelor de dereglare imună deschide posibilitatea utilizării unor terapii personalizate pentru pacienţii cu forme severe de alergie şi ne permite să tratăm în manieră adecvată chiar şi formele mai puţin grave. Şi nu în ultimul rând, aceasta descoperire ne-a arătat importanţa colaborării între diferite specializări, care este fundamentală în tratarea unor patologii de genul acesta", a mai spus acesta.

  Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți DCNews și pe Google News