Atrofia Musculară Spinală (AMS), boala genetică rară și devastatoare, cu impact puternic asupra sistemului de sănătate. Care sunt primele semne și când apar

Unul din 10.000 de nou-născuți din întreaga lume este afectat de atrofia musculară spinală (AMS), o boală genetică, neurodegenerativă, rară și devastatoare, care duce la slăbirea progresivă a musculaturii, paralizie și, netratată în forma sa cea mai severă (tip I), la deces.

În lipsa tratamentului, atrofia musculară spinală de tip I duce la deces sau la necesitatea unei ventilații permanente până la vârsta de doi ani, în mai mult de 90% din cazuri. În cazurile AMS de tip II, mai mult de 30% dintre pacienți vor deceda până la vârsta de 25 de ani.

În Europa, AMS reprezintă o povară semnificativă pentru sistemul de sănătate și costurile cumulative ale asistenței medicale per copil sunt cuprinse între 2,5 și 4 milioane EUR, numai în primii 10 ani de viață. În lipsa unor statistici oficiale, în România, se estimează că suferă de această boală câteva sute de pacienți, de toate vârstele.

Diagnosticul precoce: singura soluție pentru prevenirea leziunilor neurologice ireversibile

Atrofia musculară spinală este o boală devastatoare din cauza caracteristicilor sale care pun viața în pericol, leziunile neurologice fiind ireversibile.

Semnele precoce ale AMS sunt de obicei identificate până la vârsta de 3 luni, însă diagnosticul poate fi pus și la 6 luni de la naștere.

Cele mai frecvent întâlnite semne ale bolii, la bebeluși, sunt controlul slăbit al capului, brațe/picioare slăbite, plânset/tuse slabe, respirație rapidă, abdominală, dificultăți la înghițire și, în funcție de vârsta copilului, dificultăți în a sta în șezut nesusținut, dezvoltare fizică lentă sau incapacitatea de a se rostogoli.

„Ca neurolog pediatru, subliniez ca e foarte important ca pacienții, copiii, să ajungă la specialiști cât mai devreme; acest lucru este realizabil doar dacă părinții nou-născutului și colegii noștri de alte specialități (neonatologi, medici pediatri, medici de familie) observă devreme semnele și simptomele bolii.

Ar fi ideal să existe screening neonatal al AMS pentru diagnosticare şi tratament cât mai devreme posibil, astfel putând fi oprită pierderea neuronilor motori și progresia bolii. Dar, deoarece screeningul neonatal nu este încă o practică implementată de rutină în România, cea mai bună soluţie este creşterea informării populaţiei generale şi mai ales a tinerilor părinţi, spre recunoaşterea precoce a semnelor bolii şi adresarea la specialist. Iar site-ul www.semnealeams.ro are exact acest scop, să aducă informație corectă, utilă și echilibrată pentru cei interesați.”, declară neurologul pediatru Nina Butoianu, reprezentant al Societăţii Române de Neurologie Pediatrică.

VEZI CONTINUAREA PE DC MEDICAL.

  Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți DCNews și pe Google News