Avem Lupus "scris" în ADN? O nouă mutație care ar declanșa nemiloasa boală

Se știe că în cazul afecțiunilor autoimune precum lupusul sistemul imunitar atacă propriile celule ale corpului. Cercetătorii au depus eforturi considerabile pentru a înțelege mecanismele din spatele acestui fenomen, iar un studiu recent a făcut o descoperire semnificativă în acest sens.

O echipă de cercetători de la Institutul Max Planck pentru Biologia Infecțiilor s-a concentrat asupra unei proteine denumită receptorul 7 activat de toll (TLR7), prezentă în celulele sistemului imunitar. Această proteină joacă un rol crucial în detectarea materialului genetic al virușilor și bacteriilor. Atunci când TLR7 detectează aceste componente, inițiază un răspuns imunitar adecvat pentru a combate invadatorii patogeni.

Ce s-a descoperit

Cu toate acestea, în cazul în care există un exces de receptori TLR7, celulele imunitare pot reacționa împotriva propriilor celule ale organismului, fenomen care declanșează apariția lupusului eritematos sistemic. Pentru a înțelege mecanismele ce stau la baza excesului de receptori, cercetătorii s-au concentrat pe analiza moleculelor implicate în degradarea acestora.

Astfel, ei au identificat un complex proteic denumit BORC, care interacționează cu o altă proteină, UNC93B1, pentru a regla nivelul de TLR7. Deși legătura între BORC, UNC93B1 și lupus nu fusese stabilită anterior, confirmarea a venit din observațiile efectuate pe un pacient internat la Spitalul Universitar Ludwig Maximilian din München.

Acest pacient prezenta o mutație unică în gena care codifică UNC93B1, care s-a dovedit a fi cauza lupusului său. Lupusul este o afecțiune autoimună ce afectează cel puțin 5 milioane de persoane la nivel global.

Boala poate determina o gamă largă de simptome, incluzând oboseală, erupții cutanate și complicații severe ale plămânilor și rinichilor, și asta pentru că sistemul imunitar atacă propriile țesuturi ale organismului.

Identificarea acestui nou mecanism și a rolului cheie al proteinei UNC93B1 sugerează că testarea mutațiilor în această proteină ar putea deveni o componentă esențială a viitoarelor tratamente pentru lupus. De asemenea, cercetările ulterioare ar putea conduce la dezvoltarea unor terapii inovatoare destinate minimizării sau prevenirii complicațiilor asociate bolii. Studiul care a adus aceste constatări a fost publicat în revista Science Immunology.

  Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți DCNews și pe Google News