Boala care afectează doar 50 de copii din lume, descoperită în `80. O are și o fetiță de doar doi ani: nu vorbește, nu merge, nu aude, nu deschide un ochi
O fetiţă în vârstă de doar doi ani suferă de o boală genetică foarte rară. Doar 50 de oameni de pe planetă o au.
Sidney Miller, din Marea Britanie, suferă de sindromul Primrose, documentat în doar 50 de cazuri în întreaga lume.
"Primul semn că ceva nu era în regulă era că Sidney nu îşi punea deschide unul dintre ochi. Ne temeam că s-a născut fără un ochi", a spus mama ei, citată de Newsweek.com. La acel moment, fetiţa a fost diagnosticată cu sindromul Horner, care descrie o afecţiune genetică în care un ochi este căprui şi unul albastru.
Unul dintre medicii care o trata pe fetiţă fusese la un seminar despre sindromul Primrose, o boală atât de rară încât profesioniştii din sistemul medical trebuie să caute informaţii despre ea pe Google.
Fetiţa de doi ani nu vorbeşte încă, iar părinţii nu ştiu dacă aceasta va putea vreodată să vorbească. În luna ianuarie, aceasta a primit şi două implanturi auditive, pentru că urechea internă nu i s-a dezvoltat. Nu poate merge de-a buşilea, nu se poate ridica singură, şi are greutatea unui copil de doar 6 luni.
O listă lungă de diagnostice
"Când Sidney s-a născut, nu părea diferită de ceilalţi copii ai mei. Pe măsură ce săptămânile au trecut, nu îşi deschidea un ochi, iar medicii credeau chiar că nu îl are. A fost diagnosticată cu sindromul Horner, cel cu culorile diferite ale ochilor, şi care o face să transpire pe doar o parte a corpului. De asta, uneori, e jumătate roşie, jumătate albă. Am dus-o la un RMN şi am eliminat din discuţie cancerul, dar am vrut teste genetice. Un medic ne-a spus că are Primrose. E o boală rară, doar 50 de copii din lume o mai au. Tot ce ştim despre boală e că aduce slăbiciune în muşchi, scolioză sau autism cu ea", a declarat mama fetei.
Diagnosticul complet include sindromul Primrose, sindromul Horner, sindromul Arlechin, subdezvoltare cerebrală înainte de naştere, chist la glanda pituitară, macrocefalie (cap anormal de mare), pierderea auzului, dezvoltare întârziată, incapacitate de a vorbi. Sidney are nevoie de hrănire prin buric.
"Nu ştim la ce să ne aşteptăm"
"E fericită, nu plânge decât dacă se simte foarte rău. Când zâmbeşte, luminează o cameră. E greu să prezicem ce se va întâmpla, pentru că nu ştim la ce să ne aşteptăm. Medicii la care am fost au căutat pe Google sindromul Primrose, aşa că nu avem multe informaţii. Boala a fost descoperită abia în anii `80. Dacă ar fi suferit de o boală cunoscută, ar fi fost mai uşor. Nimeni nu ne poate spune acum ce nevoi va avea în viitoare. E foarte mică pentru un copil de vârsta ei", a mai precizat mama fetiţei.
Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți DCNews și pe Google News
