Boala ciudată cu care se confruntă fetele și care le afectează dezvoltarea
Boala Rett este o afecțiune rară care afectează în principal fetele, acestea devenind dependente pe tot parcursul vieții. Cunoașterea acestei boli este crucială, la fel ca și realizarea unor studii suplimentare care să contribuie la îmbunătățirea vieții pacientelor.
Există boli care afectează ambele sexe în mod egal, dar acest lucru nu este valabil în cazul sindromului Rett. O mulțime de oameni nu cunosc această afecțiune, care "poate afecta una din 10-12.000 de fete", conform Buletinului Asociației Spaniole pentru Sindromul Rett.
Chiar dacă sindromul a fost descris încă din anul 1966, conform acestui buletin, în prezent începe a se înțelege de ce apare și în ce măsură afectează în mod predominant fetele. Aceasta este o boală rară care necesită mai multă cercetare pentru a fi înțeleasă în profunzime.
Ce este sindromul Rett?
Potrivit unui rezumat al cercetării curente, "sindromul Rett (SR) este o boală a neurodezvoltării". Mutațiile care se produc în gena MECP2, situată pe cromozomul X, cauzează o serie de probleme și dificultăți în dezvoltarea fetițelor.
Conform unui studiu realizat, se pare că tabloul clinic apare după 6 luni de la naștere, moment în care încep să se manifeste anumite comportamente și pierderea de abilități care indică prezența acestei boli rare.
Cum se manifestă?
Conform cercetărilor anterioare, sindromul Rett se manifestă prin "pierderea capacităților cognitive, sociale și motorii însoțite de comportamente autiste".
De asemenea, conform Asociației Spaniole de Pediatrie (AEPED), se arată că abilitățile de comunicare ale fetelor afectate de acest sindrom sunt foarte slabe, că acestea prezintă întârziere cognitivă severă și că pierderea abilităților este foarte pronunțată.
Cu toate acestea, conform Asociației Spaniole pentru Sindromul Rett, există și alte tulburări pe care pacientele cu sindrom Rett le întâlnesc și care afectează calitatea vieții. Multe dintre acestea necesită un tratament specific, care ar trebui abordat cât mai devreme posibil:
- Epilepsie, prezentă la 66-90% dintre paciente.
- Model respirator patologic, cum ar fi apneea, care apare de obicei la vârsta de 5 ani și provoacă până la 1/4 din decese.
- Tulburări cardiace, care pot provoca moarte subită.
- Tulburări de somn
- Tulburare de anxietate și dispoziție
Bruxismul, malocluzia, scolioza, disfagia sau apraxia motorie sunt alte simptome care pot apărea. Și chiar dacă nu apar întotdeauna toate la același pacient, cunoașterea lor va permite recunoașterea bolii pentru o abordare mai eficientă a simptomelor.
Dependența fetelor cu sindrom Rett
Federația Spaniolă a Bolilor Rare (FEDER) afirmă că "fetele vor deveni dependente pe toată durata vieții", iar această boală nu este deloc ușoară. Există o lipsă de informații, îndoieli și întrebări care nu întotdeauna găsesc răspunsuri. Prin urmare, rolul asociațiilor este crucial.
În prezent, se desfășoară cercetări, cum ar fi "Mitochrondrial modulation with leriglitazone as a potential treatment for Rett Syndrome", care deschid noi direcții pentru dezvoltarea tratamentelor care ar putea contribui la îmbunătățirea calității vieții pacientelor cu acest sindrom. Cu toate acestea, încă mai este mult de cercetat, potrivit 20minutos.es.
Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți DCNews și pe Google News
