Boală genetică rară, identificată în 3 localități din Suceava. Mărturiile pacienților: În trei zile am pierdut şase kilograme

O boală genetică rară și foarte gravă, provocată de o mutație genetică, întâlnită până acum doar la pacienți originari din comună suceveană Todirești, a fost descoperită în alte două localități din județ, transmite Realitatea Plus. Este vorba despre amiloidoza ereditară tip transtiretină.

Mutația genetică a fost găsită la două familii din localitatea Pârteștii de Jos și la două familii din localitatea Cotu Băii. Între aceste familii nu există legături de rudenie și nici nu au fost identificate legături cu persoane din Todirești, a declarat medicul-șef al secției Neurologie din Spitalul Județean de Urgență "Sf. Ioan cel Nou" Suceava, dr. Daniela Beatrice Neagu. Aceasta a explicat că pacienții nou descoperiți prezintă simptome de boală și au fost diagnosticați în urma investigațiilor și testelor efectuate la spitalul sucevean.

Ce este amiloidoza ereditară tip transtiretină

Peste 30 de pacienţi sunt în toată ţara, iar o treime dintre ei sunt în judeţul Suceava comuna Todireşti, transmite Pro TV. Amiloidoza ereditară tip transtiretină face ca organismul lor să nu poată descompune și recicla anumite proteine, care formează depuneri la nivelul țesuturilor și organelor.

Maladia se întâlneşte la vecinii noştri bulgari, dar şi în state europene din vest: Portugalia, Franţa, Italia, Suedia, precum şi în anumite zone din Japonia. Totuși, la nivel mondial, numărul cazurilor este unul mic, de aproximativ 30.000, boala fiind una rară.

Mărturiile pacienților

”Eu aveam 30 de ani când a murit mama. Un unchi, la 47 de ani, o mătuşă la 43, mama la 53 de ani. La mine, boala a debutat mai târziu.", a povestit o pacientă.

"În anul 2015, în trei zile am pierdut şase kilograme. Abia de un an de zile a început să se refacă. E o boală destul de cumplită şi de agresivă dacă nu ni se dă tratamentul.", a spus o altă femeie care susține că din cauza acestei maladii și-a pierdut tatăl și doi frați.

"Primele simptome au apărut în 2014, cu oboseală. Era o oboseală aşa… la care mă gândeam că e din altă parte. Nici nu m-am gândit la boala asta vreodată. Au început să îmi amorţească degetele la picioare şi a ajuns până la glezne. Am fost pe la Iaşi, Cluj, dar nu mi s-a pus un diagnostic.”, a povestit una dintre pacientele diagnosticate cu această boală.

La Suceava sunt sub tratament 14 pacienţi cu această boală rară. În unele cazuri, tratamentul pentru trei săptămâni poate ajunge chiar şi la 10.000 de euro. Pe lângă pacienții din județul Suceava, mai este un pacient din Botoșani, originar din Pârtești, unul din Piatra Neamț, care are altă mutație a genei decât cea specifică locuitorilor din Todirești, și unul din Iași. Boala este degenerativă și, în majoritatea cazurilor, fatală.

  Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți DCNews și pe Google News