Bolile rare, CALVARUL românilor. De ce este cauzată apariția lor

Dintre aceştia, se estimează că în Uniunea Europeană există aproximativ 36 de milioane de pacienţi, iar în România sunt peste un milion de cazuri. Astăzi, în lume, peste 95%  dintre aceste boli nu au tratament, studiile arătând că apariţia lor este cauzată în proporţie de 80% de factorul genetic, iar 50% sunt predominante la copii.

În acest context, în perioada 7-9 septembrie, sub egida Academiei Europene de Neurologie (EAN), Universitatea de Medicină şi Farmacie „Iuliu Haţieganu” din Cluj Napoca, în parteneriat cu Institutul de cercetare ştiinţifică RoNeuro, Societatea pentru Studiul Neuroprotecţiei şi Neuroplasticităţii, Societatea de Neurologie din România şi Academia de Ştiinţe Medicale organizează prima ediţie a Cursului Internaţional de Boli Neurologice Rare. Peste 120 de participanţi, medici rezidenţi sau specialişti, vor lua parte la una dintre cele mai mari manifestări ştiinţifice din domeniul bolilor neurologice rare organizate în România în cadrul căreia vor fi prezentate ultimele noutăţi şi strategii de abordare clinică de către unii dintre cei mai renumiţi neurologi din Europa (Germania, Polonia, Austria, Italia, Elveţia, Ungaria și România).

Doar 7.500 de pacienţi sunt înregistraţi şi integraţi clinic în România

Potrivit specialiştilor, există diferenţe foarte mari de la o boală rară la alta, ceea ce îngreunează stabilirea unei definiţii exacte. Unele boli rare sunt mai rare decât altele, dar în Uniunea Europeană este considerată o boală rară cea care afectează mai puţin de cinci persoane din 10.000(prevalenţa fiind de sub 1 la 2.000). În SUA o boală rară înseamnă o maladie care afectează mai puţin de 200.000 de oameni dintr-o populaţie de peste 314 milioane (1 persoană din 1.500), în timp ce în Japonia este considerată ca fiind o boală rară, cea care afectează mai puţin de 50.000 de oameni din totalul populaţiei, de peste 127 de milioane de cetăţeni. Din nefericire, în România, din cei un milion de oameni afectaţi de boli rare, 75% se estimează ca fiind copii, iar 9 din 10 bolnavi nefiind diagnosticaţi sau diagnosticaţi greşit, în timp ce doar aproximativ 7.500 de pacienţi sunt înregistraţi şi integraţi clinic.

„Acest curs internaţional implică totodată şi reuniunea comitetului internaţional de lucru în ceea ce priveşte stabilirea priorităţilor la nivel european din perspectiva dezvoltării cercetării ştiinţifice aprofundate, dar şi din cea a abordării clinice a bolilor neurologice rare, Academia Europeană de Neurologie apreciind şi cu această ocazie, rolul primordial al neurologilor în îngrijirea acestor tulburări, necesitatea de a îmbunătăți nivelul organizării Unităților neurologice din Europa și formarea de neurologi în îngrijirea acestor tulburări neurologice rare" a declarat preşedintele cursului, prof.dr.Dafin Mureşanu, preşedinte al SSNN şi al Insitutului de cercetare ştiinţifică RoNeuro. Acesta a ţinut să precizeze că „prin această acţiune ne-am propus să stimulăm o relație mai bine integrată cu asociațiile de pacienți şi să ne concentrăm atenţia asupra abordării clinice din perspectiva bolilor neurologice rare şi să trasăm și câteva linii directoare pentru diagnosticarea cât mai exactă a acestora".

Obiectivele Academiei Europene de Neurologie

Rețeaua europeană de referință pentru bolile neurologice rare (ERN-RND) este una dintre cele 24 ERN care a început să lucreze în martie 2017 și este o rețea compusă din 32 de specialişti. Furnizori de servicii medicale ce provin din 13 state membre ale UE. Pentru a-și atinge obiectivele, va urmări două abordări principale care vor schimba practica clinică pentru neurologie. În primul rând, se va concentra pe gestionarea cunoștințelor pentru RND. Prin consolidarea cunoștințelor și expertiza arondate țărilor implicate, ERN-RND va oferi furnizorilor de asistență medicală accesul la o gamă mai largă de expertiză.

Acest lucru va avea ca rezultat oferirea unor șanse mai mari pentru pacienții cu RND, pentru ca aceştia să primească un diagnostic corect și care să se bazeze pe dovezi concrete. În al doilea rând, prin utilizarea unei platforme IT dedicate și a instrumentelor de telemedicină se vor implementa ERN-urile oferind „Consultare virtuală multidisciplinară" pentru a revizui diagnosticul și tratamentul pacienţilor cu boli rare complexe în consiliul consultativ al specialiştilor din domeniul medical în diferite discipline. Totodată, rețelele europene de referință (ERN) au fost create astfel încât cei mai buni specialiști din întreaga Europă s-ar putea alătura eforturilor de abordare a problemelor medicale rare, oferind condiții care necesită o asistență medicală foarte specializată și o concentrare de cunoștințe și resurse.

Obiectivele ERN sunt considerate cel mai bine realizabile la nivelul UE. Acestea includ un acces mai bun al pacienților la medicamente de top și îngrijire de înaltă calitate și sigură, cooperare europeană în domeniul asistenței medicale foarte specializată, punerea în comun a cunoștințelor, îmbunătățirea diagnosticului și a îngrijirii în domeniile medicale unde expertiza este rară, ajutând astfel statele membre cu un număr insuficient de personal medical în îngrijire specializată şi maximizând viteza și amploarea difuzării inovațiilor în domeniul științelor medicale și al tehnologiilor medicale, organizându-se puncte focale pentru formarea și cercetarea medicală, diseminarea și evaluarea informațiilor.

  Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți DCNews și pe Google News