EXCLUSIV  Ce este Sindromul Lynch. Dr. Viorica Rădoi, SANADOR: Este dat de greșelile de o singură literă

Conf. univ. dr. Viorica Rădoi, coordonator al Departamentului de Genetică Medicală SANADOR, a explicat ce este Sindromul Lynch.

"Ce este Sindromul Lynch?", a întrebat jurnalistul Val Vâlcu.

"Sindrom de cancer de colon, ereditar, non-polipozic"

"Sindromul Lynch este un sindrom de cancer de colon, ereditar, non-polipozic. Avem două linii mari de cancere ereditare de colon, cel polipozic, determinat de anumite mutații în anumite gene și cel non-polipozic, determinat de variante patogene în gene care codifică pentru repararea leziunilor ADN-ului. După cum spunea și domnul academician, noi avem celule care suferă mutații în corpul nostru, sub acțiunea radicalilor liberi, acțiunea factorilor de mediu etc. Deci, factori de risc găsim.

Astfel, ADN-ul suferă leziuni, doar că, din fericire, să spunem că, în condiții perfecte, avem și sisteme de reparare pentru aceste leziuni. Și avem sisteme de reparare specifice pentru tipuri de leziuni. De exemplu, dacă stau la soare și radiațiile ultraviolete îmi produc un tip de mutație, am pentru acea mutație un sistem de reparare specific.

De ce este generat Sindromul Lynch

În mod normal, lucrurile funcționează foarte bine, la nivelul ADN-ului nostru. Sindromul Lynch este dat de mutații în genele care repară leziunile ADN-ului, greșelile de o singură literă, adică într-o secvență de ADN. Este suficient ca o literă să fie greșită și asta să dea peste cap. În afară de cancerul de colon mai apare și la cancerul de endometru. Asta este asocierea la sexul feminin. Aceasta este asocierea cea mai cunoscută, respectiv cancer de colon și cancer de endometru", a spus Conf. univ. dr. Viorica Rădoi.

"De ce a fost greu de stabilit filiația sau ereditatea dacă are o determinare ereditară?", a întrebat Val Vâlcu.

"Nu a fost greu, dar până s-au adunat date despre pacienți, informații despre tipul de mutații, despre familii. Asta a fost munca mai grea, respectiv să se adune informațiile acestea, care sunt foarte utile pentru un screening ulterior, pentru o monitorizare corectă. Așa, teoretic, să faci testare genetică pentru Sindromul Lynch nu este complicat. Este un test obișnuit", a spus Conf. univ. dr. Viorica Rădoi, coordonator al Departamentului de Genetică Medicală din cadrul SANADOR.

Conf. univ. dr. Viorica Rădoi, coordonator al Departamentului de Genetică Medicală din cadrul SANADOR, a fost prezentă în platoul emisiunii Academia de Sănătate, alături de acad. prof. dr. Irinel Popescu și jurnalistul Val Vâlcu.

Vedeți emisiunea integrală aici:

  Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți DCNews și pe Google News