Cercetătorii au descifrat cromozomul Y. Ar putea ajuta în înțelegerea infertilității

Cercetătorii au făcut un nou pas important în procesul de înțelegere a genomului uman, descifrând în totalitate cromozomul Y, cel prezent la persoanele de sex masculin. Acest pas ar putea ajuta în cadrul cercetărilor privind infertilitatea, transmite miercuri Reuters, scrie Agerpres.

Oamenii de știință au dezvăluit miercuri prima secvenţă completă a cromozomului Y uman, care este unul dintre cei doi cromozomi responsabili de determinarea sexului - cromozomul X fiind celălalt - şi este transmis în mod normal de la părintele de sex masculin la descendenţi de acelaşi sex. Este ultimul dintre cei 24 de cromozomi - structuri filiforme care transportă informaţia genetică de la celulă la celulă - din genomul uman care este secvenţiat.

Oamenii au o pereche de cromozomi sexuali în fiecare celulă. Persoanele de sex masculin posedă un cromozom Y şi un cromozom X, în timp ce persoanele de sex feminin au doi cromozomi X, cu unele excepţii.

Genele cromozomului Y guvernează funcţiile reproductive esenţiale, inclusiv producţia de spermatozoizi - proces denumit spermatogeneză - şi sunt implicaţi chiar şi în riscul şi gradul de severitate a cancerului. Însă, acest cromozom s-a dovedit dificil de secvenţionat datorită structurii sale excepţional de complexe.

”Aş lăuda noile tehnologii de secvenţiere şi metode computaţionale pentru acest lucru”, a declarat Arang Rhie, om de ştiinţă în cadrul Institutul american de cercetare a genomului uman şi autoare principală a unei lucrări ştiinţifice care detaliază reuşita în jurnalul Nature.

Această realizare ”oferă în sfârşit prima imagine completă a codului unui cromozom Y, dezvăluind peste 50% din lungimea cromozomului care lipsea anterior de pe hărţile noastre ale genomului”, a declarat la rândul său Karen Miga, profesoară de inginerie biomoleculară la Universitatea din California, Santa Cruz (UCSC), coautoare a studiului. Ea se numără printre cercetătorii care conduc Consorţiul Telomere-to-Telomere aflat în spatele studiului.

Secvența completă a cromozomului X, publicată din 2020

Secvenţa completă a cromozomului X a fost publicată în 2020. Până în prezent, însă, partea cromozomului Y din genomul uman a prezentat goluri semnificative.

”Acest lucru este deosebit de important deoarece cromozomul Y a fost în mod tradiţional exclus din multe studii asupra bolilor umane”, a spus Monika Cechova, specialistă în genomică în cadrul UCSC şi coautoare a studiului.

”Cromozomul Y este cromozomul cel mai mic şi cu cea mai rapidă evoluţie din genomul uman şi în acelaşi timp cel mai repetitiv, ceea ce înseamnă că ADN-ul său conţine porţiuni de ADN care se repetă de multe ori”, a adăugat Cechova.

Citește și: Întregul genom uman a fost secvențiat pentru prima dată, reușită ce va da multe răspunsuri, precum legătura dintre diferențele genetice și cancer

  Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți DCNews și pe Google News