Daltonismul poate fi vindecat prin terapia genetică

Nu numai că cei doi pacienți au raportat schimbări ale vederii lor, dar imagistica creierului a arătat, de asemenea, că cercetătorii au reușit să trezească circuite neuronale latente și să evoce semnale vizuale care nu au fost niciodată experimentate de acești tineri. Descoperirea ţine de două studii care au testat terapii genetice ce vizează anumite gene cunoscute a fi responsabile pentru acromatopsie, o afecțiune genetică cunoscută și sub numele de „daltonism total”, scrie webmd.com.

Daltonismul are leac

Această boală este cauzată de mutații ale genelor ce afectează celulele conice, unul dintre cele două tipuri de fotoreceptori din retina ochiului nostru care sunt responsabili pentru vederea culorilor. Pe lângă faptul că nu pot percepe nicio culoare, persoanele cu acromatopsie se confruntă, de asemenea, cu o vedere slabă în general și consideră că lumina strălucitoare este inconfortabilă.

În timp ce anterior terapiile genetice pentru daltonism au dat speranță, au existat şi suspiciuni, Nu se ştia sigur dacă legăturile dintre creier și sistemul vizual al persoanelor cu acromatopsie pot fi repornite după ani de privare. Ei bine, studiul spune că da, este posibil – oferind o speranță uriașă pentru această terapie genetică care poate schimba viața. „Studiul nostru este primul care confirmă în mod direct speculațiile larg răspândite că terapia genetică oferită copiilor și adolescenților poate activa cu succes căile fotoreceptorilor conului inactiv și poate evoca semnale vizuale niciodată experimentate până acum de acești pacienți”, susține autorul studiului, dr. Tessa Dekker, de la Institutul de Oftalmologie al University College London (UCL), într-un comunicat remis IFLScience.

În noul studiu, cercetătorii UCL au folosit scanări fMRI ale creierului pentru a studia patru copii care au primit terapia genetică, apoi i-au comparat cu nouă pacienți netratați și 28 de voluntari cu vedere normală. La doi dintre cei patru copii tratați, imagistica a arătat dovezi puternice pentru semnale mediate de conuri în cortexul vizual al creierului care provin de la ochiul tratat. Înainte de tratament, nu existau dovezi ale funcției conului, dar acum perechea prezenta o activitate neuronală care semăna foarte mult cu cea a persoanelor cu vedere normală.

Cercetătorii sunt optimiști

Echipa spune că această performanță ar putea fi posibilă doar la tineri datorită plasticității creierului lor și a capacității sale remarcabile de adaptare. „Demonstrăm potențialul de a valorifica plasticitatea creierului nostru, care se poate adapta în mod special la efectele tratamentului atunci când oamenii sunt tineri”, a adăugat dr. Dekker, potrivit Descoperă. Oamenii de ştiinţă sunt dornici să-și susțină descoperirile cu cercetări suplimentare. „Încă analizăm rezultatele celor două studii clinice ale noastre, pentru a vedea dacă această terapie genică poate îmbunătăți în mod eficient vederea de zi cu zi pentru persoanele cu acromatopsie”, a spus dr. Michel Michaelides, UCL. „Sperăm că, cu rezultate pozitive și cu studii clinice suplimentare, am putea îmbunătăți considerabil vederea persoanelor cu afecțiuni retiniene moștenite”.

  Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți DCNews și pe Google News