Dorica Dan, mama unei fete cu Prader-Willi. "Am știut întotdeauna că este greșit diagnosticată"
Dorica Dan, membru în boardul EURORDIS și coordonator al centrului NoRo, are ea însăși o poveste. Este a ei și a fiicei ei, un copil diagnosticat târziu cu o boală rară. "Nu știe când să se oprească din mâncat", spune Dorica Dan, deși diagnosticul inițial fusese encefalopatie.
"Bună parte din bolile rare au elemente de autism în ele", a spus Dorica Dan. "Abordarea integrată a bolii din punct de vedere social, educațional și medical este foarte importantă, iar pentru bolile cronice și bolile rare, este esențială", a afirmat coordonatorul centrului NoRo de boli rare din România.
Dorica Dan a povestit situația sa. Are o fiică 29 de ani. La 19 ani a fost diagnosticată cu Prader-Willi. "Am trecut prin toate fazele prin care trece un pacient cu boli rare sau o familie care are un copil cu boli rare. Am știut întotdeauna că este greșit diagnosticată pentru că evoluția ei era diferită. Inițial a fost diagnosticată cu encefalopatie. Este un diagnostic care nu este greșit dar, în același timp, nu era corect. Identificaseră efectul, nu cauza, cum se întâmplă în majoritatea bolilor rare. Pentru că și eu am sechele de poliomielită, am știut că are nevoie de recuperare. Am fost la recuperare de când s-a născut și asta a ajutat-o, doar că nu am făcut tot ce trebuia. Mi-am dat seama, pentru că nu știam de ce nu poate să se oprească din mâncat, nu știe când să se oprească din mâncat. Copiii cu sindrom Prader-Willi nu au senzația de sațietate și atunci mâncarea este un pericol pentru ei. Din fericire a făcut o școală normală, cu foarte mult ajutor, foarte multă implicare, astăzi lucrează împreună cu noi în Centrul NoRo, dar problemele de sănătate sunt consecința diagnosticului întârziat: obezitatea și problemele asociate obezității sunt prezente. Însă, este bine integrată în societate, am făcut tot ce trebuie făcut pentru un copil cu o boală rară", a povestit Dorica Dan.
Sindromul Prader Willi este o boală genetică rară cu o incidenţă de 1 la 15.000 nou născuţi. Copiii cu acest sindrom nu au musculatura bine formată, merg târziu în picioare, vorbesc târziu, pot avea dificultăți de înghițire, au retard, pot avea probleme respiratorii. Dacă boala este depistată de la naștere, deficitele pot fi recuperate în bună parte, putând fi ajutați prin terapia cu hormoni de creștere, după cum a precizat Dorica Dan.
Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți DCNews și pe Google News
