Boala Wilson, cauza bolii hepatitei severe pentru fetița de cinci ani internată la Spitalul „Grigore Alexandrescu”

„În cursul zilei de azi fetița în vârstă de 5 ani cu hepatită severă a fost transferată la Institutul Clinic Fundeni, unde va fi efectuat în perioada imediat următoare transplantul hepatic.

Fetița este în stare gravă, dar stabilă, specifică pacienților cu insuficiență hepatică, având și alte comorbidități. În timpul transportului cu ambulanța a fost însoțită de un medic specialist ATI de la Spitalul „Grigore Alexandrescu”. Între timp a fost stabilită și cauza hepatitei severe, care este boala Wilson, o tulburare genetică care provoacă stocarea excesivă a cuprului în organism. Acumulările de cupru determină insuficiență hepatică și leziuni multiple la nivelul altor organe, iar transplantul reprezintă în acest caz opțiunea terapeutică. In acest moment este internata in sectia de terapie intensiva de la Institutul Clinic Fundeni.

În cursul zilei de mâine o echipă mixtă de la Spitalul „Grigore Alexandrescu” și de la Centrul de Transplant Hepatic din cadrul Institutului Clinic Fundeni va realiza transplantul, având drept donator un tânăr cu vârsta de 17 ani”, a transmis Ministerul Sănătății.

VEZI ȘI: Ce este boala Wilson, cauza bolii hepatitei severe „misterioase”

Boala Wilson este o afecţiune autozomal-recesivă, cauzată de o mutaţie/deleţie la nivelul genei ATP7b de pe braţul lung al cromozomului 13, ce codifică o proteină transportoare transmembranară, o ATP-ază, care realizează atât transferul cuprului în ceruloplasmină, cât şi excreţia biliară a acestuia. 

Aceste mutaţii au drept consecinţă pierderea funcţiei de transport a proteinei, urmată de:

lipsa încorporării cuprului în ceruloplasmină, ce are drept consecinţă secreţia unei apoproteine, ce este rapid degradată, ceea ce explică scăderea nivelului ceruloplasminei în serul pacienţilor cu boala Wilson;

scăderea marcată a excreţiei biliare a cuprului cu acumularea excesivă în hepatocit, ulterior şi în alte ţesuturi; efectul toxic celular al cuprului se realizează prin acumularea de radicali liberi, oxidarea lipidelor, enzimelor şi proteinelor citoscheletale şi inducerea apoptozei celulare, cu apariţia leziunilor tisulare.

Aceste consecinţe reflectă perturbarea metabolismului cuprului, care caracterizează boala Wilson. Studiile moleculare ale genei ATP7b la subiecţii afectaţi au demonstrat existenţa a peste 200 mutaţii distincte, fără a se putea face o corelaţie între o anumită mutaţie specifică şi caracteristicile fenotipice ale pacienţilor. Vezi mai multe aici.

  Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți DCNews și pe Google News