Mutații genetice care provoacă o foame de nepotolit, descoperite de oamenii de știință

Doi copii care au experimentat o foame intensă care i-a determinat să mănânce în exces, au mutații genetice rare, nemaivăzute până acum, care interferează cu leptina, un hormon cheie care ajută să spună organismului când este plin, se arată într-un nou raport de caz, scrie livescience.com.

După ce celulele adipoase albe produc leptina, aceasta se conectează la trunchiul cerebral și la hipotalamus, regiuni ale creierului care ajută la controlul apetitului. În timp ce "hormonul foamei" grelina fluctuează în mod constant, crescând odată cu posturile și scăzând după consumul de alimente, nivelurile de leptina rămân relativ constante și sunt legate de cantitatea totală de grăsime albă a organismului. Astfel, leptina spune corpului câtă energie a stocat în grăsime și trece corpul în "modul de foame" atunci când acele rezerve scad prea mult.

Rareori, oamenii pot avea mutații genetice care interferează cu producerea sau secreția de leptină sau blochează efectiv efectele acesteia în creier. Înainte de noul raport de caz, publicat miercuri (14 iunie) în The New England Journal of Medicine, oamenii de știință au descoperit 21 de variante genetice care interferau cu producția, eliberarea sau sensibilitatea leptinei, ducând la foame nesățioasă, cunoscută sub numele de hiperfagie.

Cazul celor doi copii cu foame de nepotolit

În noul raport al cazului, autorii descriu doi copii neînrudiți, un băiat de 14 ani și o fată de 2 ani, care aveau mutații genetice ușor diferite care perturbă leptina.

Ambii copii aveau niveluri ridicate de leptina în sânge, ceea ce a coincis cu procentele lor mari de grîsime corporala. După ce au exclus sindroamele Prader–Willi și Bardet–Biedl – alte două afecțiuni genetice rare care pot duce la apetit crescut și creștere în greutate în copilărie – medicii au verificat gena leptinei fiecărui copil, numită LEP. Ei au descoperit că fiecare copil purtat o versiune distincta, sau varianta, a genei LEP; au numit băiatului P64S și fetei G59S. Aceste gene au codificat pentru versiuni ușor modificate ale leptinei.

Prin studii cu celule umane din vasele de laborator, echipa a testat cât de bine se leagă leptina copiilor de receptorul în care s-ar conecta în mod normal în creier. Ambele versiuni de leptina s-au legat de receptor, dar au declanșat „semnalizare marginală, dacă este cazul”. În prezența leptinei normale, versiunile variante au blocat receptorul și nu au permis leptinei normale să se conecteze.

Deci, în timp ce copiii produceau cantități mari de leptină modificată, hormonul nu a putut semnala creierului că corpul lor conținea cantități mari de energie stocată. Fără acest semnal, apetitul copiilor nu ar putea fi săturat – creierul lor încerca să compenseze un deficit de energie care nu exista.

Pentru a trata copiii, medicii au furnizat metreleptin, o formă sintetică a leptinei. La început, ambii copii au avut nevoie de „doze mai mari decât de obicei” de tratament pentru a depăși efectele variantelor lor de leptină în creier. Ambii copii au participat, de asemenea, la programe de post și exerciții fizice, pentru a contribui la reducerea grăsimii albe și, prin urmare, a producției de leptină. Acest lucru „a evocat în cele din urmă un răspuns terapeutic, cu o normalizare a aportului alimentar și a sațietății și a pierderii în greutate”, au scris autorii în raportul de caz.

  Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți DCNews și pe Google News