Sindromul Angelman- băieţelul care nu doarme niciodată

Rio, băieţelul orb are doar un an şi suferă de o maladie genetică rară- Sindromul Angelman. El nu doarme niciodată dar mereu schiţează un zâmbet pentru familia sa.

Autor: Mădălina Mocanu 

Este puţin probabil să meargă sau să vorbească vreodată, are nevoie de somn foarte putin şi de îngrijire permanentă. Cei doi fraţii, Cody, în vârstă de şapte ani şi Jayden, în vârstă de patru ani nu au moştenit cumplita boală.

Micutul a fost diagnosticat când avea doar două săptămâni. Şi-a petrecut  cea mai mare parte a vieţii în spital, monitorizat de o duzină de medici.

Rio este, de asemenea, albinos, ceea ce i-a cauzat orbirea, dar, în ciuda acestui fapt, el iubeşte lumina şi se bucură de muzică.

 Acum, părinţii lui, Gemma şi Wayne, au început construcţia unei camere senzoriale specială pentru Rio, la casa lor din Halfway, Sheffield.

Copilul primeşte îngrijire de specialitate la Spitalul de copii Sheffield, unde a petrecut cea mai mare din viaţa sa, de când a fost diagnosticat cu aceasta boală. Sprijinul din partea serviciilor de sănătate a fost un ajutor crucial pentru familie.

Gemma spune: "Pentru că Rio nu doarme şi vrea să joace non-stop, avem răgaz trei nopţi pe saptămână, fără de care eu nu cred că aş fi capabilă să facă faţă."

Rio a suferit o traheostomie. Ia fost introdus în gâtul un tub, prin care să fie hrănit.

A avut loc un incident terifiant atunci când Gemma, de 27 de ani, a trebuit să ia măsuri rapide pentru a salva viaţa fiului ei, după ce acesta începuse să se sufoce. "S-a înecat în propriul lapte în timpul în care eu îl hrăneam singură. Dintr-o dată s-a învineţit şi am apelat 999 pentru ajutor urgent. I-am apăsat cu putere pe coaste dar nu a scos nici un sunet. Am continuat şi în sfârşit s-a auzit un zgomot din piept. Până când a ajuns ambulanţa respira din nou.

Gemma trebuie să se asigure că pe tubul lui Rio nu rămân lichide.

La îngrijirea micuţului o ajută şi ceilalţi doi fii.

"Tubul este vital. Tuşeşte mereu şi este nevoie ca acesta să fie mereu curat. Ar trebui să îi fie scos în curând şi atunci îl vom putea auzi pentru prima dată. Rio va putea să scoată sunete dar nu va reuşi să vorbească niciodată. Aşa se întâmplă în cazul sindormului. Îi este afectată dezvoltarea intelectuală şi cauzează de asemenea şi mari probleme cu somnul.

După ce a făcut testul genetic şi a fost diagnosticat cu Sindormul Angelman, m-am simţit uşurată pentru că aflasem în sfârşit ce este în neregulă cu el.

Datorită combinaţiei de boli pe care le are, am mai întâlnit o singură personă în toată lumea care este în aceeaşi situaţie, o fetişă de un an din America.

Ne rugăm ca într-o zi să existe un tratament pentru Sindormul Angelman.", adaugă Gemma.

Copii care eu acest sindrom sunt numiţi "îngeri" datorită numelui sindromului şi datorită expresiei feţei foarte luminată şi veselă, mereu zâmbitoare.

Gemma şi Wayne, în vârstă de 41 de ani, plănuiesc să se căsătorească în noiembrie şi să plece cu toată familie, inclusiv cu Rio în Lanzarote, în luna de miere.

Wayne: "Anul trecut am fost despărţiţi când Rio era în spital aşa că am decis să ne căsătorim şi să formăm o familie adevărată."

"Rio are multe probleme dar este un băieţel adorabil. Boala sa este foarte rară, îl face pe Rio unic. În ciuda tuturor problemelor, este un băieţel fericit care se poate bucura de plăceri simple precum lumina şi muzica.", declară gastroenterologul David Campbell.

  Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți DCNews și pe Google News