SINDROMUL DOWN. Tot ce trebuie să știi despre această afecțiune

Mulți copii afectați de sindromul Down pot avea malformații la inimă, leucemie, pot dezvolta Alzheimer, pot avea probleme gastrointestinale și multe alte probleme de sănătate.

Speranța de viață a unui copil născut cu sindromul Down a crescut simțitor în ultimii ani, pe măsură ce medicina și sistemul au evoluat pentru o mai bună integrare a acestora în societate. O persoană cu sindromul Down poate trăi 55 ani si chiar mai mult.

Ce cromozom influențează apariția 

Tulburarea apare ca urmare a triplării cromozomului 21. În mod normal, fiecare celulă umană conține 23 de perechi de cromozomi diferiți. Fiecare cromozom poartă gene care sunt responsabile de dezvoltarea și funcționarea organismului. La concepere, fiecare individ moștenește 23 de cromozomi de la mamă și 23 de la tată.

În unele cazuri, se întâmplă ca o persoană să moștenească un cromozom în plus, fie de la mamă, fie de la tată. Sindromul Down este cauzat de triplarea cromozomului 21. Nu se știe exact ce anume determină triplarea cromozomului 21, dar cercetătorii cred că anumite gene alterează interacțiunea dintre celelalte gene. Alți spun că unele gene sunt mai active decât altele, ducând la modificări în dezvoltarea organismului. Încă se fac cercetări pentru descoperirea cauzelor apariției sindromului Down.

Care sunt factorii de risc pentru conceperea unui copil cu sindromul Down?

Până acum, singurul factor de risc cunoscut în apariția sindromului Down este vârsta mamei. Cu cât mama este mai bătrână, cu atât riscul este mai mare. De asemenea, părinții care au un copil cu sindromul Down au riscul cu 1% mai mare de a mai concepe încă un copil cu sindrom Down. Dacă unul dintre părinți are un cromozom 21 tranlocat, riscul este de 100%.

Caracteristicile fizice ale unei persoane cu sindrom Down

Fața și nasul sunt plate, gâtul este scurt, gura și urechile mici. Mâinile și degetele sunt scurte, cu un singur pliu pe palmă, picioarele sunt scurte și îndesate, cu distanță mare între degetul mare și următorul. De asemenea, creșterea și dezvoltarea sunt încetinite.

Ce teste trebuie facute pentru depistarea sindromului Down?

Triplutest (Testarea AFP) măsoară cantitatea de diferite substanțe din sângele mamei ș,i asociate cu vârsta acesteia, se estimează posibilitatea dezvoltării sindromului. Acestă testare se face între săptămânile 15 și 20 de sarcină.

Al doilea vizează testarea translucidității nucale. Se efectuează între săptămânile 11 si 13(14) și presupune măsurarea la ecografie a spațiului translucid din spatele gâtului fetusului. Copiii cu sindromul Down sau alte anomalii genetice au tendința de a acumula lichid la acest nivel, iar spațiul se vede mai mare la ecografie.

Citește și: Sindromul de oboseală cronică. Peste 40.000 de români afectați 

Ce complicații sunt asociate cu sindromul Down?

Sunt asociate bolile de inimă și cele gastrointestinale, dar și cancerul. Alte complicații ce pot fi întâlnite la copiii cu Down sunt: pierderea auzului, otite frecvente, hipotiroidism, instabilitate vertebrală cervicală, probleme de vedere, apnee în somn, obezitate, constipație, epilepsie, atac de cord, demență, Alzeheimer.

Ce se întâmplă cu adolescenții bolnavi de Down?

La pubertate, adolescenții cu Down trec prin aceleași transformări hormonale ca și ceilalți copii. Fetele încep să aibă ciclu menstrual regulat. Deși nu sunt foarte fertile, fetele pot rămâne însărcinate. Același lucru este valabil și în cazul băieților care, deși au o cantitate mai mică de spermatozoizi, pot deveni tați.

Tratament

Deși sunt cunoscute în parte cauzele sindromului Down, nu există leac pentru această boală. Sunt necesari mulți ani de studii suplimentare pentru a descoperi un tratament. Multe dintre cercetări caută găsirea unor soluții pentru a putea recupera întârzierea funcțiilor congnitive prin terapii specifice.

Este foarte importantă stimularea, încurajarea, educarea copiilor cu sindrom Down încă din primii ani de viață. Programele speciale trebuie să includă terapii fizice, ocupaționale, logopedice astfel încât integrarea copiilor cu sindrom Down în societate să se faca mai ușor.

  Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți DCNews și pe Google News