Sindromul părului ciufulit, declanşat de mutaţii genetice. Afectează doar copiii

În lucrarea lor publicată în JAMA Dermatology grupul descrie modul în care au studiat genele de la 107 copii pentru identifica cauzele principale pentru acest sindrom. „Sindromul părului de nepieptănat” sau UHS este o afecțiune rară în care părul unei persoane crește într-un mod care îl împiedică să se întindă atunci când este pieptănat.

Sindromul afectează doar copiii și este temporar

Cercetările anterioare au arătat că sindromul apare aproape întotdeauna la copii. Acest sindrom dispare pe măsură ce aceștia cresc și devin adolescenți. Mai mult, unii copii au moștenit genetic sindromul de la ambii părinți, deși niciunul dintre ei nu a fost afectat de acesta în copilărie, scrie Medline Plus. S-a remarcat, de asemenea, că majoritatea celor afectați au pielea albă și părul blond. În urmă cu şase ani, unii dintre membrii echipei actuale au reușit să identifice variante ale genomului la 11 copii pe care i-au testat.

Cauza? O genă responsabilă în producția unei proteine

În acest nou efort, cercetătorii au recrutat un grup mai mare de voluntari pentru testare. Analizând genele a 107 copii, cercetătorii au descoperit că, la 80 dintre voluntari, sindromul avea origini genetice. La 76 dintre aceștia mutațiile aveau loc în gena PADI3. Conform cercetărilor anterioare, această genă are un rol important în producerea de tricohialină, una dintre principalele proteine găsite în păr. Cercetătorii sugerează, conform MedicalXpress, că descoperirile lor se pot dovedi utile pentru părinții copiilor care au acest sindrom deoarece afecțiunea nu este una gravă și este doar temporară.

Un băieţel care suferă de sindromul "părului de nepieptănat" a făcut senzaţie pe internet

Finn Scott, un băiețel de doar câteva luni, i-a uimit pe părinții săi atunci când a început să îi crească părul. Mama lui a observat că ceva nu e în regulă. Băiețelul suferă de o boală genetică rară numită Uncombable Hair Syndrome, ceea ce înseamnă că părul lui nu poate fi pieptănat niciodată. Această boală rară afectează doar 100 de oameni în lume. Copiii care suferă de acest sindrom au părul blond și se pare că așa le rămâne toată viață, potrivit The West.

Părul lui creștea în toate direcțiile, nu era nici drept, dar nici creț și părea că este mereu electrizat. Natalie Scott, mama lui Finn, a rămas fără cuvinte pentru că nu știa ce să îi facă micuțului atunci când îi făcea baie. “Nu știam dacă va avea păr creț, dar pe măsură ce i-a crescut, a devenit foarte electrizat și adunat, ca și când ar fi avut păr afro”, spune mama băiețelului îngrijorată. Atunci când ies cu băiețelul lor în parc, cel mic atrage atenția tuturor cu look-ul lui complet neașteptat. Un necunoscut le-a spus lui Natalie și Dan că băiețelul lor ar putea suferi de acest sindrom după ce a văzut ce fel de păr are Finn.

  Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți DCNews și pe Google News