Studiu. O genă asociată pierderii auzului, descoperită de cercetătorii chinezi

Gena, denumită ABCC1, are mutaţii asociate cu pierderea auzului şi joacă un rol important în buna funcţionare a cohleei, se arată în studiul publicat în jurnalul internaţional Genetics in Medicine. Cohleea este un canal în formă de spirală, asemănător cochiliei unui melc. Aceasta este o parte componentă a urechii interne ce constituie receptorul auditiv.

Cu ajutorul tehnicilor de screening genetic, a secvenţionării şi altor metode de analiză, oameni de ştiinţă de la Spitalul Xiangya afiliat Universităţii din Asia Centrală din provincia Hunan, au descoperit că mutaţii de la nivelul genei ABCC1 ar putea acţiona precum o pompă pentru a extrage substanţe toxice şi reziduuri metabolice din urechea internă. În experimente efectuate pe şoareci, specialiştii au descoperit că disfuncţia acestor variante ar putea duce la pierderea auzului. Tulburările de auz reprezintă cea mai comună formă de deficit senzorial, cu o incidenţă de 1 la 500 de indivizi la nivel mondial. Îmbătrânirea şi expunerea cronică la un nivel ridicat de zgomot sunt principalii factori ce contribuie la hipoacuzie.

De la descoperirea mai multor gene responsabile de surditate, în anii '90, rolul factorilor genetici s-a bucurat de o atenţie crescută în comunitatea ştiinţifică. Dezvăluirea mecanismului prin care funcţionează aceste mutaţii genetice îi poate ajuta pe oamenii de ştiinţă să dezvolte un nou tratament pentru milioane de pacienţi afectaţi de tulburările de auz, a notat cercetătorul Feng Yong, care a condus timp de peste două decenii cercetări privind genele asociate hipoacuziei. Echipa sa a identificat mutaţii patogene la peste 20 de gene responsabile de pierderea auzului. Cercetări suplimentare sunt necesare pentru a se determina contribuţia potenţială a genei la pierderea auzului, ceea ce va fi benefic pentru viitoarele strategii de tratament, au notat cercetătorii.

  Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți DCNews și pe Google News