Studiu: Un procent din genele umane sunt dezactivate

Oamenii de știință care studiază genomul uman au descoperit că fiecare dintre noi poartă circa de 20 de gene care au fost complet inactivate, sugerând că nu toate genele ”oprite” sunt dăunătoare pentru sănătate, informează Reuters.

Cercetătorii din cadrul Wellcome Trust Sanger Institute, din Marea Britanie, dezvoltă un nou catalog cu variante de gene de tip ”loss of function”/LoF/ pentru a ajuta la indentificarea de noi boli cauzate de mutaţii şi apreciază că munca lor îi va ajuta pe oamenii de ştiinţă să înţeleagă funcţiile normale ale genelor umane.

În cadrul unui studiu mai amplu denumit Proiectul celor 1000 de genoame, echipa a dezvoltat o serie de filtre pentru a identifica erorile comune în genomul uman, ce reprezintă întregul cod genetic.

”Întrebările cheie asupra cărora ne-am concentrat în acest studiu au fost modul în care multe dintre aceste variante de LoF sunt reale şi cât de important poate fi rolul lor în bolile umane” a explicat Daniel MacArthur, de la Sanger Institute, care a făcut parte din echipa dde cercetători.

Cercetătorii au analizat circa 3.000 de variante posibile de LoF în genoamele a 185 de persoane din Europa, Asia de Est şi Africa de Vest. Descoperirile lor au fost publicate în ediţia de joi a jurnalului Science. Variantele LoF sunt modificări genetice care pot cauza perturbări severe ale funcţiilor genelor.

Unele sunt recunoscute pentru faptul că provoacă boli umane grave, cum ar fi distrofia musculară sau fibroza chistică.

Potrivit studiului, cel puțin 1% din genele umane sunt gene de tip LoF și nu sunt dăunătoare sănătății, a declarat Mark Gerstein, profesor de informatică biomedicală la Universitatea Yale din Statele Unite.

Chris Tyler-Smith, care a condus echipa de la Institutul Sanger, a declarat că rezultatele studiului ar ajuta la studiul ADN-ului la pacienții cu boli specifice.

  Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți DCNews și pe Google News