EXCLUSIV  Testele genetice în sarcină. Când se efectuează și ce riscuri există. Dr. Cătălin Herghelegiu (SANADOR): Dacă în familie există cazuri de boli genetice, se pot transmite şi fătului

"Există două feluri de teste - cele care vizează fătul  Există teste prenatale noninvazive şi teste prenatale invazive. Discutând despre primele, acestea oferă avantajul că nu supun la niciun risc sarcina şi fătul, respectiv se recoltează sânge de la mamă, în care există fragmente de ADN. Acestea sunt extrase din sângele mamei şi este recompus ADN-ul fătului. Astfel, se poate efectua un screening pentru trisomie - trisomia 21, 18, 13 -, aneuploidii Acestea vin în completarea screeningului genetic standard reprezentat de dublu test. Recent, au apărut variante ale acestor teste care detectează şi alte boli genetice. Aceste teste se pot efectua de la 9 -10 săptămâni, chiar înaintea morfologiei de prim trimestru şi oferă informaţii şi despre sexul fătului", a spus medicul Cătălin Herghelegiu, pentru DCNews.

"În cazul bolilor genetice, nu există un tratament curativ"

"Dacă este o boală genetică gravă, decizia este a părinţilor, dar, fiind un diagnostic din primul trimestru de sarcină, se poate alege întreruperea sarcinii. Un mesaj foarte important care trebuie transmis este că, dacă pentru malformaţii, inclusiv cele grave, există speranţa unui tratament curativ, în cazul bolilor genetice nu există un tratament curativ deoarece nu putem schimba ADN-ul nou-născutului. Nu există speranţa unui tratament, ci doar ameliorarea simptomelor", a mai spus medicul.

Testele genetice invazive

"Testele genetice invazive sunt reprezentate de biopsia de vilozităţi coriale, care se efectuează undeva între 11 şi 13 săptămâni şi amniocenteza, care se efectuează între 16 şi 17 săptămâni, dar se poate efectua şi după această vârstă. Noi încercăm să le efectuăm cât mai repede cu putinţă pentru a afla din timp despre o posibilă problemă. Aceste teste invazive presupun puncţionarea uterului sub ghidaj ecografic şi transabdominal şi obţinerea unui fragment fie de vilozităţi coriale, fie o cantitate de lichid amniotic din care obţinem AND-ul fătului.

Spre deosebire de testele noninvazive, acestea oferă avantajul de a obţine direct ADN-ul fetal, nu trebuie să fie recompus din fragmente şi, astfel, informaţia care se poate extrage este mult mai utilă, putându-se efectua o baterie de teste mult mai mare. Sunt mai precise şi oferă o acurateţe mult mai mare a rezultatului", a spus medicul Cătălin Herghelegiu.

Ce riscuri există

"Ca orice manevră invazivă, în medicină există riscuri. Acestea pot fi neînsemnate, pornind de la o echimoză la locul puncţiei, dar există şi riscul de a se rupe membranele sau de a se produce avortul. Din fericire, riscul este sub 1%, dar părinții trebuie să conştientizeze acest risc şi să aleagă dacă vor să investigheze suplimentar sarcina sau nu.

Există o gamă largă de indicații, în primul rând pornind de la istoricul familial. Dacă în familia părinţilor există cazuri de boli genetice, se pot transmite şi fătului. O altă indicaţie ar fi când observăm, la evaluarea ecografică, unele semne, indicii sau malformaţii. Când se observă o malformaţie structurală, este bine să se efectueze şi o testare genetică pentru că, dacă se asociază şi un sindrom genetic, prognosticul este mult mai prost", a mai spus medicul.

  Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți DCNews și pe Google News